Adenosin Deaminasa ADA

La adenosín desaminasa (ADA), es una enzima presente en eritrocitos, leucocitos, órganos como pulmón, hígado, estómago, tracto genitourinario y en suero; cataliza la desaminación de la adenosín a inosina, un mecanismo importante para la regulación de la cantidad de nucleótidos de adenosín, como adenosín trifosfato (ATP) en los eritrocitos y leucocitos. Su ausencia ocasiona una enfermedad poco frecuente llamada deficiencia de ADA, los niños que nacen con este defecto genético desarrollan una forma de inmunodeficiencia combinada grave. Sin embargo la deficiencia de ADA solo representa el 20% de los casos de inmunodeficiencia severa combinada. La enfermedad se caracteriza por presentar ausencia de los antígenos específicos de membrana de los linfocitos T y B, lo que ocasiona en los pacientes afectados diarrea e infecciones recurrentes que pueden ocasionar la muerte a niños durante los primeros meses de vida, a causa de infecciones severas. Algunas anemias hemolíticas congénitas con elevada actividad de ADA (50-70 veces el valor normal) están asociados con concentraciones reducidas de ATP. Este trastorno hemolítico es hereditario y presenta un patrón de transmisión autosómico dominante. La prueba es de utilidad en la evaluación de anemia hemolítica de origen desconocido y el síndrome de inmunodeficiencia severa combinada. De igual manera, niveles elevados de ADA también están presentes en la anemia Diamond Blackfan (DBA) y puede ser utilizado como prueba de apoyo en el diagnóstico diferencial de eritroblastopenia transitoria de la infancia. Niveles reducidos están presentes en leucemia linfoide crónica. La prueba no está indicada para el seguimiento de pacientes en terapia con adenosina deaminasa (ADA).